APC Resistenz

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Es ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, hervorgerufen durch eine Faktor V Mutation. 
Kennzeichnend ist das das Blutgerinnungssystem nicht auf das gerinnungshemmende Eiweiß APC Reagiert (aktiviertes Protein C ). Pathophysiologie Aktiviertes Protein C ist ein wichtiger Hemmstoff, der die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa proteolytisch spaltet und so inaktiviert. Bei einer APC Resistenz ist dieser Mechanismus eingeschränkt. Dies führt dazu, dass die Thrombinbildung länger andauert und eine Hyperkoagulabilität des Blutes entsteht. 
 
Diagnostik : 
Funktioneller Test im Blutplasma ( Es Wird getestet, ob der Zusatz von APC die Gerinungszeit verlängert. Ist dies nicht der Fall, ist eine APC Resistenz relativ sicher nachgewiesen. Molekulargenetische Diagnostik 
 
Therapie: 
In der Regel keine Therapie, solange noch keine Thrombose aufgetreten ist. In besonderen Risikosituationen kann eine vorübergehende Thromboseprophylaxe sinnvoll sein. Als Gerinnungshemmende Medikamente kommen bei einer APC Resitenz meist Heparin und Phenprocoumon ( Marcumar ) in Frage. Wichtig bei der Therapie ist, das individuelle Thromboserisiko ein zu schätzen und eine individuelle gerinnungshemmende Therapie für den Patienten zu erarbeiten. 
 
Verlauf :
Es hängt davon ab, ob die der APC-Resistenz zugrunde liegende Veränderung am Erbgut nur von einem Elternteil oder von beiden stammt 
 
Bei Menschen, die den Erbfaktor nur von einem Elternteil geerbt haben, ansonsten aber gesund und keinen weiteren Risikofaktoren ausgesetzt sind, ist das Risiko für eine Thrombose etwa um das 5- bis 10- Fache erhöht. Menschen, die das ursächliche Erbmerkmal von beiden Elternteilen geerbt haben, haben ein um das 50- bis 100 -Fache erhöhtes Thromboserisiko. In letzterem Fall wird die APC-Resistenz mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit irgendwann zu einer Thrombenbildung führen.

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